Синдром ранней мышечной слабости голштинского скота: молекулярные механизмы, эпидемиология и стратегии контроля

Синдром ранней мышечной слабости (Early-onset muscle weakness syndrome, MW) – рецессивное генетическое заболевание голштинского скота, ассоциированное с миссенс-мутацией p.Gly1029Ser в гене CACNA1S. Включение данной аномалии в перечень обязательных к тестированию генетических дефектов отражает ее значимость для современного племенного скотоводства. Цель исследований – систематизация данных о молекулярных механизмах, эпидемиологии, клинической диагностике и стратегиях контроля заболевания. Проанализированы публикации 2015-2025 гг. из баз данных PubMed, Google Scholar, eLibrary и OMIA. Установлено, что частота носительства мутации варьирует от 3 до 38% в зависимости от региона и методики оценки, достигая максимальных значений в популяциях США и отдельных субъектах Российской Федерации. Неполная пенетрантность мутации осложняет клиническую диагностику и требует обязательного применения молекулярно-генетических методов. Рассмотрены экономические последствия распространения заболевания: прямые убытки от падежа гомозиготных телят и косвенные издержки, связанные с ограничением использования ценных производителей, носителей заболевания. Обоснована необходимость интеграции управления генетическими дефектами в системе геномной селекции включая обязательное генотипирование племенного поголовья, исключение спариваний носителей и контроль уровня инбридинга. Полученные данные могут служить основой для разработки национальных программ наследственных аномалий в молочном скотоводстве.

1. Cole J.B., Baes C.F., Eaglen S.A.E. et al. Invited review: Management of genetic defects in dairy cattle populations. Journal of Dairy Science. 2025;108(4):3045-3067. https://doi.org/10.3168/jds.2024-26035

2. Dechow C.P., Frye E., Maunsell F.P. Identification of a putative haplotype associated with recumbency in Holstein calves. JDS Communications. 2022;3(6):412-415. https://doi.org/10.3168/jdsc.2022-0224

3. Al-Khudhair A., VanRaden P.M., Null D.J. et al. New mutation within a common haplotype is associated with calf muscle weakness in Holsteins. Journal of Dairy Science. 2024;107(6):3768-3779. https://doi.org/10.3168/jds.2023-24121

4. Ciacia M.G., Phipps A.J. Early-onset muscle weakness syndrome (MW) in an Australian Holstein calf. Australian Veterinary Journal. 2025;103(5):298-303. https://doi.org/10.1111/avj.13431

5. New Genetic Condition and Haplotypes: Muscle Weakness and BH14. Lactanet. URL: https://lactanet.ca/en/new-genetic-condition-and-haplotypes-muscle-weakness-and-bh14/ (accessed: February 15, 2026).

6. Gene Mutation Prevents Calves from Standing. Dairy Star. URL: https://dairystar.com/stories/gene-mutation-prevents-calves-from-standing,23319 (accessed: March 02, 2026).

7. Muscle Weakness, Holstein. OMIA – Online Mendelian Inheritance in Animals. URL: https://www.omia.org/OMIA002819/9913/ (accessed: February 15, 2026).

8. Early-Onset Muscle Weakness Syndrome Officially Recognized as Undesirable Genetic Condition by Holstein Association USA. Holstein Association USA. URL: https://www.holsteinusa.com/news/press_release2024.html#pr2024_3 (accessed: February 15, 2026).

9. Abutarbush S.M., Radostits O.M. Congenital Nutritional Muscular Dystrophy in a Beef Calf. Canadian Veterinary Journal. 2003;44(9):738-739.

10. Besnard F., Guintard A., Grohs C. et al. Massive detection of cryptic recessive genetic defects in dairy cattle mining millions of life histories. Genome Biology. 2024;25:248. https://doi.org/10.1186/s13059-024-03384-7

11. Sangkuhl K., Dirksen R.T., Alvarellos M.L. et.al. PharmGKB summary: very important pharmacogene information for CACNA1S. Pharmacogenet and Genomics. 2020;30(2):34-44. https://doi.org/10.1097/FPC.0000000000000393

12. Schartner V., Romero N.B., Donkervoort S. et al. Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy. Acta Neuropathologica. 2017;133:517-533. https://doi.org/10.1007/s00401-016-1656-8

13. Marinella G., Orsini A., Scacciati M. et al. Congenital myopathy as a phenotypic expression of CACNA1S gene mutation: case report and systematic review of the literature. Genes. 2023;14(7):1363. https://doi.org/10.3390/genes14071363

14. Kovalyuk N.V., Volchenko A.E., Shiryaeva E.V. et. al. Testing and distribution of a new genetic anomaly in Holstin cattle HMW (OMIA ID 002819-9913). Journal of Dairy and Beef Cattle Breeding. 2024;(3):8-10. (In Russ.) http://doi.org/10.33943/MMS.2024.94.40.002

15. Inokuma H., Maezawa M., Miyazaki Y. et al. A clinical case of CACNA1S-related muscle weakness in a Holstein calf with congenital astasia diagnosed by a genotyping test of stored blood. Journal of Veterinary Medical Science. 2025;87(1):28-31. https://doi.org/10.1292/jvms.24-0308

16. Kamiński S. Muscle weakness - new genetic defect transmitted to Polish Holstein-Friesian cattle. Polish Journal Veterinary Sciences. 2024;27(4):651-653. https://doi.org/10.24425/pjvs.2024.152956

17. Introduction of HMW: The Haplotype Call for Early-Onset Muscle Weakness Syndrome. Council on Dairy Cattle Breeding. URL: https://uscdcb.com/introduction-of-hmw-the-haplotype-call-for-early-onset-muscle-weakness-syndrome/ (accessed: March 04, 2026).

18. Kovalyuk N.V., Satsuk V.F., Yakusheva L.I. Method for determining rs3423414874 polymorphism in CACNA1S gene associated with bovine muscle weakness syndrome. Patent RU 2840505 C1. Russia: Obshchestvo s ogranichennoy otvetstvennost'yu nauchno-proizvodstvennoe ob"edinenie “Yug-Plem”, 2024.

19. Genetic defects in dairy cattle. Farm and Dairy. URL: https://www.farmanddairy.com/columns/genetic-defects-in-dairy-cattle/871102.html (accessed: February 15, 2026).

20. Gozdek M., Mucha S., Prostek A., Sadkowski T. Selected monogenic genetic diseases in Holstein cattle—a review. Genes. 2024;15(8):1052. https://doi.org/10.3390/genes15081052

21. Early-onset muscle weakness in Holsteins. DataGene. URL: https://www.datagene.com.au/wp-content/uploads/2024/10/fact-sheet-39-early-onset-muscle-weakness-2.pdf (accessed: February 15, 2026).

22. The Facts about Early-Onset Muscle Weakness Syndrome (MW). ABS Global. URL: https://www.absglobal.com/articles/abs-calf-recumbency/ (accessed: February 15, 2026).

23. Kostyunina O., Yaryshkin A., Bykova O. et.al. Identification of lethal recessive genetic variants in Holstein cattle. BIO Web of Conferences IDSISA 2024. 2024;108:01002. https://doi.org/10.1051/bioconf/202410801002

24. Gebreyesus G., Sahana G., Christian Sørensen A. et al. Novel approach to incorporate information about recessive lethal genes increases the accuracy of genomic prediction for mortality traits. Heredity. 2020;125:155-166. https://doi.org/10.1038/s41437-020-0329-5